白癜风能根治么 http://m.39.net/pf/bdfyy/一项新的研究表明，杜氏肌营养不良的基因突变可能会加速肌萎缩。最近这项研究结果可能有助于医生开发新的策略来保护这一人群的心脏功能，从而可能延长患者的寿命。
杜氏肌营养不良是由X染色体上的一个突变引起的，全世界每到个男孩中就有一个会患有杜氏肌营养不良。这种突变导致肌营养不良蛋白（dystrophin，一种保护肌肉细胞免受损伤的蛋白质）的失功，而这反过来又导致进行性肌肉无力。虽然杜氏肌营养不良患者可能会遭受各种神经肌肉和肺部并发症，但通常在35岁之前死亡的原因是典型的心肌病或心肌无力。
所有的杜氏肌营养不良患者最终都会发展成心肌病。但是它发展的多早和进展的程度有很大的不同，这种变化的原因尚不清楚。然而，研究人员怀疑这可能是由额外的基因变异引起的，这种变异可能协同恶化杜氏肌营养不良患者的心脏功能，加速潜在的心肌病。
为了寻找可能产生这种影响的基因变异，研究招募了22名患有杜氏肌营养不良的男性患者和12名女性携带者，其中大部分是患者的母亲。（研究中包括携带者，因为他们通常也会发展成心肌病。）这些志愿者中的32人使用心脏磁共振成像（cMRI）、超声心动图或心脏计算机断层扫描来评估心脏功能。每位志愿者还提交了血液，以检查心脏功能的其他标记物，并进行了整个外显子组测序，这是一种可以读取体内所有蛋白质生成基因的基因测试。
在心脏功能最差的杜氏肌营养不良患者中，研究人员发现了一些可能加重其心肌病的候选基因。但特别值得注意的是，囊性纤维化跨膜规则基因（CFTR）的一个单元发生了一个被称为“错义”突变的开关，这是因为它在心脏细胞中的作用。当两个身体的拷贝携带不同的突变时，这种基因会导致囊性纤维化，它负责在心脏细胞中创造通道，让碳酸氢盐进入并调节细胞电解质水平。
单拷贝该基因错义突变的杜氏肌营养不良患者与未发生错义突变的杜氏肌营养不良患者相比，有许多心脏功能更差的标志物，包括左心室射血分数较低，舒张末期容积较大，以及一种称为N-末端B型利钠肽前体的血液蛋白水平更高。
尽管CFTR突变是如何发挥作用的还不清楚，但治疗这些患者的医生可能最终会检测这种突变，以确定那些在年轻时需要更积极的心脏护理的杜氏肌营养不良患者。
目前，随着心肌病的发展和恶化，杜氏肌营养不良患者接受了一系列的干预措施，从药物（包括ACE抑制剂、β受体阻滞剂和盐皮质激素受体激动剂）到左心室辅助装置。虽然患者通常在青少年到20岁早期开始接受心脏护理，但携带CFTR突变的患者可以从早期开始积极的护理以预防心脏损伤中获益。
即使有新的策略来治疗这些患者，例如基因组编辑可以将杜氏肌营养不良转化为一种不那么严重的贝克肌营养不良，心肌病将继续是患者最严重的和生命终结的后果，随着时间的推移，找到有助于保持心脏功能的方法，可能会给杜氏肌营养不良患者带来新的希望。
来源：UTSouthwesternMedicalCenter
《血管与腔内血管外科杂志》
.11.09
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